DIAGNOSTISCHE PUNKTIONEN

Indikationen und Grenzen

Grenzen der diagnostischen Punktionen

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Im Rahmen der „klassischen“ Chromosomenanalyse werden die Chromosomen im Lichtmikroskop untersucht. So können zahlenmäßige Fehler oder strukturelle Auffälligkeiten (z.B. Fehlen eines Teiles oder Drehung eines Chromosomenabschnittes) erkannt werden. 

Veränderungen unterhalb der mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden.

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Somit ist mit dieser Art der genetischen Diagnostik keine durch einzelne oder kombinierte Gendefekte hervorgerufenen Krankheiten (z.B. Mukoviszidose, Stoffwechselstörungen, syndromale Erkrankungen) erkennbar.

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Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit der hochauflösenden Chromosomenanalyse (Array-CHG) deutlich mehr Störungen zu erkennen. 

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Weiterhin sind viele Gendefekte mittels molekulargenetischer Untersuchungen zu erkennen. Diese werden allerdings bei unauffälliger Vorgeschichte und unauffälligem Ultraschall nicht durchgeführt. 

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Somit können auch nach unauffälliger Chromosomenanalyse niemals alle syndromalen oder genetisch bedingten Erkrankungen des Kindes ausgeschlossen werden.

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Ein gesundes Kind kann auch nach Ausschöpfung aller Methoden

der Pränataldiagnostik niemals garantiert werden.

Alternativen zu den diagnostischen Punktionen

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Alternativen zu den minimalinvasiven diagnostischen Punktionen gibt es im eigentlichen Sinn keine. 

Mit keiner anderen Methode ist es derzeit möglich, eine sichere Diagnose in Bezug auf Chromosomenstörungen zu stellen. 

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Eine sehr gute Risikoabschätzung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21,13 und 18) bieten die hoch entwickelten Screening- oder Suchtests (ETS und NIPT). Allerdings ist mit diesen keine sichere Diagnose möglich. So können Chromosomenstörungen weder zu 100% erkannt oder ausgeschlossen, sondern lediglich wahrscheinlich oder unwahrscheinlich gemacht werden.

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Natürlich gibt es auch das „Recht auf Nicht-Wissen“. Dies bedeutet, dass die werdenden Eltern sich nach einer ausführlichen pränataldiagnostischen und/oder humangenetischen Beratung über die verschiedenen Methoden auch gegen eine invasive Diagnostik entscheiden können, z.B. weil ein auffälliger Befund für sie keine weiteren Konsequenzen im Schwangerschaftsverlauf hätte.

Indikationen zur invasiven Diagnostik

 

 

Durch die Entnahme geringer Mengen fetaler oder plazentarer Zellen lassen sich im Rahmen einer Chromosomenanalyse in dem mit uns kooperierenden genetischen Labor zahlreiche Ursachen für Erkrankungen des Kindes ausschließen oder nachweisen.  

 

Der häufigste Grund für eine diagnostische Punktion ist sicherlich der Wunsch nach sicherem und definitivem Ausschluss einer Chromosomenstörung.

 

Erkrankungen oder Störungen der kindlichen Entwicklung können unterschiedliche Ursachen haben. Genetische Ursachen (Chromosomenfehlverteilungen, aber auch Defekte einzelner Gene), Umweltfaktoren (Infektionen oder Giftstoffe) oder Erkrankungen aus unbekannten Ursachen. 

 

Fehlverteilungen der Chromosomen sind vor allem vom mütterlichen Alter abhängig, da die verwendete Eizelle das gleiche Alter wie die Mutter aufweist. Mit zunehmenden mütterlichen Alter steigt das Risiko für eine solche Fehlverteilung.

Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), gefolgt von der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).

 

Wie groß das Risiko für eine Trisomie 21 in Abhängigkeit zum mütterlichen Alter ist, zeigt die nebenstehende Tabelle:

 

Im Gegensatz zu den nicht-invasiven Screening-Tests (Ersttrimester-Screening, cf-DNA-Bluttest), die lediglich zu Wahrscheinlichkeitsangaben führen, ist ausschließlich im Rahmen einer diagnostischen Punktion (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung, Nabelschnurblutuntersuchung) eine sichere Aussage in Bezug auf Chromosomenanomalien möglich.

 

Fetus mit verbreiterter Nackentransparenz

verbreiterte Nackentransparenz

Tabelle Alter der Mutter gegen Risiko für Trisomie 21

Weitere Indikationen 

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Infektionen

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Bei einem Verdacht auf eine Infektion des Kindes z.B. mit Toxoplasmose oder Zytomegalie hilft die diagnostische Punktion, eine Infektion des Kindes zu nachzuweisen oder weitgehend auszuschließen. Eine nachgewiesene Infektion der Mutter muss nämlich nicht zwangsläufig zu einer Infektion des Kindes führen. 

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Veränderungen des kindlichen Blutes

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Bei manchen Erkrankungen (z.B. Ringelröteln-Infektion der Mutter oder eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind) kann es zu einer Blutarmut (Anämie) des Ungeborenen kommen. Während der Verdacht auf eine Anämie bereits im Ultraschall mittels einer Doppleruntersuchung erhoben werden kann, ist der definitive Nachweis nur über eine Nabelschnurblut-Entnahme möglich.

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Genetische Erkrankungen in der Familie

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Bei vererbbaren Erkrankungen in der Familie wird häufig im Rahmen einer humangenetischen Beratung geklärt, ob ein Risiko für das Ungeborene besteht, an dieser Erkrankung zu leiden. Mittels verschiedener Verfahren (siehe auch Genetische Diagnostik) können genetische Erkrankungen bei erhöhtem familiären Risiko oder aufgrund eines auffälligen Befundes in der Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.

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Verwandtenehen (Konsanguinität)

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Bei Verwandtenehen ist das Risiko für genetische Erkrankungen erhöht (z.B. Cousin - Cousine-Verbindung um ca. 3%). Auch wenn viele dieser Erkrankungen nur über aufwendige DNA-Diagnostik erkannt werden können, sind manche strukturellen Auffälligkeiten auch in der Chromosomenanalyse erkennbar.

© Dr. Bernd Berschick 2018

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