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Lage der Nadel bei der FruchtwasseruntersuchungFruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Wohl kaum eine Untersuchung im Bereich der vorgeburtlichen Diagnostik ist so von Übertreibungen, Halbwahrheiten und selbsternannten Fachleuten verzerrt worden wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Auch bei der Suche im Internet trifft man immer wieder auf Komplikationsraten von 2% bis 4%. Viele werdende Eltern glauben, dass das Risiko einer Verletzung des Kindes durch die Nadel eines der größten Risiken der Fruchtwasseruntersuchung darstellt. Mit einer sachlichen und fundierten Information über die Amniozentese können aber viele Fragen und sicherlich auch Ängste der werdenden Eltern abgebaut werden.

Allerdings gilt auch hier, dass jede Darstellung im Internet niemals ein persönliches Beratungsgespräch z.B. im Rahmen einer humangenetischen Beratung ersetzen kann.

Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der Chromosomen zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 8 - 12 Tagen kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden.

Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht.

Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand gewonnen werden können.

In besonderen Fällen oder auf Wunsch kann ein zusätzlicher Schnelltest (FISH) angeboten werden, der die drei häufigsten Chromosomenstörungen bereits nach 24 Stunden sehr sicher ausschließen kann (weitere Informationen hier)

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, in der Familie bekannte Erbkrankheiten, Blutgruppenunverträglichkeit) erforderlich sein.

Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.