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Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)

Die Chorionzottenbiopsie (häufig auch der Abkürzung des englischen Begriffes chorionic villous sampling = "CVS" genannt) ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Sie wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dieser Zeit ist z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung in aller Regel noch nicht möglich. Daher wird die CVS immer dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll, zum Beispiel bei:

  • auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft
  • bekannten familiären Erkrankungen, die mit der invasiven Diagnostik erkannt werden können
  • dem Wunsch der Mutter nach einer frühest möglichen Diagnostik z.B. bei Altersindikation
  • erhöhtem Risiko im Frühscreening

Die aus dem Mutterkuchen (Plazenta) gewonnenen kindlichen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet.  Da die Chorionzotten eine große Anzahl an Zellen in der Teilungsphase enthalten (nur in dieser Phase sind die Chromosomen im Lichtmikroskop erkennbar) wird  ein Teil des Gewebes ca. 24 Stunden kultiviert und anschließend zur mikroskopischen Untersuchung aufgearbeitet.

Dadurch können die Chromosomen sofort untersucht werden, so dass ein erster Befund bereits nach 1-2 Tagen vorliegt (Kurzzeitbefund). Dieser Befund ist in den meisten Fällen bereits aussagekräftig. Feine Strukturanomalien oder sog. Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von gesunden und kranken Zellen in einem Organismus) können jedoch noch nicht sicher erkannt oder ausgeschlossen werden.

Hierzu dient die nach ca. einer Woche vorliegende Langzeitkultur, die dann die größtmögliche Aussagekraft bietet.

Da bei der Chorionzottenbiopsie kein Fruchtwasser zur Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins (AFP) zum Nachweis von offenen Spaltbildungen der Wirbelsäule und des Schädels entnommen werden kann, sollte in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche eine AFP-Bestimmung aus dem Blut der Mutter und/ oder eine Ultraschalluntersuchung in der 20.- 22. Schwangerschaftswoche erfolgen, um derartige Defekte weitestgehend auszuschließen.