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Grenzen der invasiven Diagnostik

Bei der normalen Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht. So können zahlenmäßige Fehler oder strukturelle Auffälligkeiten (z.B. Fehlen eines Teilstückes oder Drehung eines Chromosomenabschnittes) erkannt , sofern sie groß genug für die mikroskopische Auflösung sind.

Veränderungen unter der mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden!
 

Somit sind mit den üblichen Methoden der Auswertung auch keine durch einzelne oder kombinierte Gendefekte (Störung einzelner Erbanlagen) hervorgerufenen Krankheiten (z.B. Mukoviszidose, Stoffwechselstörungen, syndromale Erkrankungen) erkennbar.

Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit molekulargenetischen Untersuchungen (sog. DNA-Sonden) viele Gendefekte zu erkennen. Jedoch werden diese Verfahren bei unauffälliger Vorgeschichte und Fehlen von familiären Erkrankungen nicht durchgeführt.

Somit bleibt also auch nach unauffälliger invasiver Diagnostik und ggf. unauffälliger Ultraschalluntersuchung immer eine "diagnostische Lücke".

Ein gesundes Kind kann auch bei Ausschöpfung aller Methoden der Pränataldiagnostik niemals garantiert werden.